Наука и здоровье: Генетики учатся исправлять ошибки природы

Все родители заинтересованы в том, чтобы их малыш родился здоровым. Сегодня в этом им могут помочь специалисты, занимающиеся проблемами спонтанных генетических поломок, возникающих у плода, а также проблемой  передачи наследственных болезней.  

По словам заведующего Медико-генетическим центром РКБ, главного специалиста МЗ РТ по медицинской генетике Артура Латыпова, врачи выявляют семьи, где может иметь место какая-либо наследственная патология, и стараются провести работу по снижению риска рождения больного ребенка еще до того, как он был зачат. В этом им помогают акушеры-гинекологи. Если женщина уже ждет ребенка, ей предстоит дородовая УЗИ-диагностика врожденных патологий. В нашей республике принята трехэтапная схема массового обследования будущих мам. Налажена трехуровневая система отбора родителей, которые могут передать своему потомству генетически обусловленные болезни. В женских консультациях выявляют семьи, где есть такой риск. Все женщины, своевременно встающие на учет в женской консультации, должны трижды пройти ультразвуковой скрининг. Пары, у которых удалось обнаружить генетические отклонения, направляются в диагностические центры. Они есть в крупных городах нашей республики, в ряде казанских роддомов. В случае, если там подтверждается первичное заключение участкового акушера-гинеколога, то такие семьи направляют в Медико-генетический центр РКБ. Здесь выносят окончательный вердикт и принимают соответствующие решения. В спорных случаях результаты исследований могут отправить в Москву, в Федеральный медико-генетический центр для подтверждения диагноза. В итоге есть возможность реально способствовать рождению  здорового малыша.
В биохимической лаборатории исследуется кровь, которую забирают в день выписки из роддома у 98 процентов едва успевших появиться на свет татарстанских граждан. Капельки крови наносятся на особую бумагу германского производства (у нас пока такую делать не научились). Ее особенность в том, что на единицу площади она всегда впитывает строго определенное количество крови, это дает возможность точно рассчитать количественный состав ее ингредиентов. Производится более 37 тысяч таких анализов крови в год. Они помогают выявить, например, врожденный гипотериоз (недостаточность щитовидной железы).
Вообще, врожденных заболеваний известно очень много. Медики стараются выявить те, которые встречаются чаще и хорошо поддаются лечению. Например, на сегодняшний день выявлено более 50 маленьких татарстанцев, страдающих фенилкетонурией. Эта болезнь развивается в том случае, если в организме не вырабатывается в нужном количестве определенный фермент. Если вовремя не начать лечение, то может серьезно пострадать развивающийся мозг ребенка. Но если в первые два месяца жизни диету такого ребенка обогатить специальными дорогостоящими препаратами (в этом году наша республика уже закупила их на сумму 1,5 млн. рублей), то можно гарантировать, что ребенок будет развиваться нормально и впоследствии сможет вести обычный образ жизни. Наши генетики наблюдали таких детей. Они благополучно окончили учебные заведения, успешно адаптировались в социуме.
В лаборатории биохимического анализа обследуют детей постарше, так как некоторые генетически обусловленные заболевания не проявляются сразу. Например, это всевозможные нарушения обмена веществ. К сожалению, перечень исследований, которые возможно проводить в наших условиях, пока невелик. К тому же это дорогое удовольствие. Чаще всего в Татарстане проводятся предварительные ориентировочные тесты, которые для дальнейшей обработки пересылаются в Москву.
С помощью высокоточных  микроскопов генетики делают не менее дорогостоящий хромосомный анализ, который проводится взрослым людям только по строгим показаниям (отсутствие месячных, частые выкидыши, мужское бесплодие, нарушение умственного развития).  Анализ хромосом одного человека отнимает у специалиста полный рабочий день, да еще потом данные надо обработать: разобрать и идентифицировать все хромосомы. При необходимости можно исследовать хромосомный набор новорожденного или еще не родившегося малыша.   Если у плода обнаруживают серьезные хромосомные перестройки, такая беременность может быть прервана. 
- К сожалению, а, может, к счастью, хромосомные болезни - далеко не все, которые встречаются у человека. Всего наследственных болезней насчитывается около 4 тысяч. Хромосомные составляют всего 10 процентов от этого числа. Так что поставить точный диагноз - дело непростое. И тут на помощь специалистам приходит молекулярная генетика. Появление новых методов молекулярной диагностики - ноу хау в современной медицине. С их помощью можно определять сотни болезней, есть надежда, что станет понятным и то, как их лечить. В прошлом году была завершена расшифровка генома человека. Уточнено количество генов, их функции, мы даже иной раз в состоянии понять, какие процессы происходят в генах во время некоторых заболеваний. Надо только научиться использовать эти знания, - говорит Артур Шамилевич Латыпов.
- Есть ли генетические заболевания, характерные для той или иной нации?
- Есть заболевания, одинаково распространенные во всех популяциях. Например, болезнь Дауна встречается и у африканцев, и у китайцев, и у эскимосов, и у нас. Кстати, усилиями татарстанской генетической службы удалось в два раза снизить частоту появления таких детей в нашей республике. Ежегодно у нас прерывается до 20 таких беременностей. Есть и заболевания, специфические для определенной географической зоны. Например, частота случаев фенилкетонурии убывает, если двигаться от Ирландии к Японии. Японцы с этим недугом вообще незнакомы. Мы по генам все же, как выяснилось, не азиаты, а европейцы. Поэтому болезни татарстанцев совпадают по своей структуре с болезнями европейцев. Хотя по некоторым заболеваниям есть серьезные отличия. Известна существенная разница в частоте встречаемости отдельных генов среди евреев. Это объясняется тем, что столетиями они жили замкнутой популяцией, накопили свои болезни, но зато «не пустили» чужие. В своей работе мы стараемся учитывать, откуда человек родом, кто он по национальности. Например, иногда встречаем у нас заболевания, характерные для Средиземноморья, особенно среди выходцев с Кавказа.
- В связи с развитием генетики встают проблемы морально-нравственного характера. Насколько, скажем, оправданно избавляться от ребенка с синдромом Дауна, ведь эти люди тоже по-своему радуются жизни и обладают определенными способностями?
- Действительно, кто возьмет на себя смелость решить, насколько ребенок болен, и в состоянии ли он адаптироваться в обществе? Врачи не принимают решения о прерывании беременности, они только информируют родителей о реальном положении дел. Американцы с учетом их социальной защищенности часто не прерывают такие беременности и даже усыновляют наших детей с синдромом Дауна. Проводят для них олимпиады, конкурсы по рисованию и пению. Но в условиях социально-экономического развития нашей страны при нашей скромной социальной защищенности обеспечить качественную жизнь человеку с тяжелыми отклонениями в состоянии здоровья очень трудно. А ведь 40 процентов детей с синдромом Дауна страдают пороками сердца, у 10 процентов в первые десять лет жизни развиваются лейкозы, все они имеют серьезные отклонения в развитии центральной нервной системы. Такой ребенок требует больших финансовых вложений и со стороны общества, и со стороны родителей. Возможно ли это?  А в Декларации защиты прав ребенка записано, что ребенок имеет право родиться здоровым.
- Артур Шамилевич, как вы считаете, наступит ли время, когда благодаря развитию генетики можно будет получать исключительно талантливых людей с идеальным здоровьем?
- Мечта человечества - чтобы все были идеально здоровы. Но если появятся слишком большие возможности воздействия на гены человека, это может оказаться опасным. Что будет, если кто-то решит, что все должны вычислять логарифмы, и людей  начнут стричь под одну гребенку? Но явные ошибки природы генетики уже сейчас учатся исправлять. Целое направление генной терапии связано с возможностями введения дополнительного гена с целью вмешательства в патогенез заболевания. Такие попытки уже делались, но пока не получили клинического значения. Например, можно взять клетки печени у больного сахарным диабетом и ввести в них ген инсулина, который будет работать. Затем эти клетки снова можно поместить в печень пациента, где они распространятся и начнут вырабатывать инсулин. Сахарного диабета как не бывало! Возможно, что в ближайшие годы мы получим такие неординарные возможности лечения целого ряда наследственных заболеваний, связанных в основном с нарушением обмена веществ.

Автор проекта Ирина ЯВРЯН

Хочу сказать